唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。3月21日是“世界唐氏綜合征日”。專家指出，為減少這種嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，每一位孕婦都需要了解相關(guān)知識，接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷。

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每位孕婦都應(yīng)重視產(chǎn)前篩查

近日，來自湖南省臨武縣的孕婦王丹（化名）在湖南省郴州市第一人民醫(yī)院做產(chǎn)前篩查，檢查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險。在醫(yī)院專家雷冬竹建議下，王丹接受了羊水診斷，胎兒被確診為“唐氏兒”。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。

“唐氏綜合征在人群中的發(fā)生概率為1/800～1/600，理論上每位孕產(chǎn)婦都有可能生育‘唐氏兒’，風(fēng)險一般隨孕產(chǎn)婦年齡增大而升高。”雷冬竹說，建議每一位孕婦都接受產(chǎn)前篩查，必要時接受產(chǎn)前診斷。

專家介紹，目前被普遍接受的唐氏篩查方法包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（又稱無創(chuàng)DNA檢測），而診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，通過染色體核型分析等方法確診。

在產(chǎn)前篩查中，哪些情況下要警惕唐氏綜合征可能？北京協(xié)和醫(yī)院副主任醫(yī)師蔣宇林介紹，預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦妊娠是孕育“唐氏兒”的高危因素，此外，年齡小于35歲但血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險，或者頸項透明層（NT）檢查發(fā)現(xiàn)NT厚度大于3毫米，這些情況下胎兒有相對較大可能性出現(xiàn)唐氏綜合征。

無創(chuàng)DNA檢測不能替代產(chǎn)前診斷

無創(chuàng)DNA檢測是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒患唐氏綜合征等常見染色體異常的風(fēng)險。專家介紹，這項技術(shù)對唐氏綜合征的檢出率不低于95%。

“但不是所有孕婦都適合無創(chuàng)DNA檢測。”蔣宇林說，如果孕婦體重過大，特別是在80千克以上，檢測有失敗的可能；而雙胎妊娠、輔助生殖妊娠，或曾是雙胎但后來有一胎停止發(fā)育，這些情況都會影響無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性。

蔣宇林還提示，有些情形不建議做無創(chuàng)DNA檢測，比如，孕婦在一年之內(nèi)輸過血，或通過一些免疫治療措施懷孕；夫妻有一方有明確的染色體異常，有一方的家族中有某些基因病患者，或者孕期超聲檢測發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，NT增厚。

“上述情況下胎兒染色體異常的風(fēng)險會大大增加，建議直接做羊水穿刺產(chǎn)前診斷。”他說。

值得注意的是，無創(chuàng)DNA檢測失敗并不意味著胎兒存在異常。蔣宇林說，常見的情況是，孕婦外周血中來自胎兒的游離DNA濃度過低，導(dǎo)致無法對檢測結(jié)果進(jìn)行分析，從而判斷胎兒染色體異常風(fēng)險值情況。檢測失敗的孕婦可選擇孕周大一些時再抽血檢測，或直接選擇羊水穿刺。

“血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測的檢查結(jié)果都只是一種概率。”雷冬竹提示，檢查結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險的孕婦仍需接受產(chǎn)前診斷；提示低風(fēng)險的孕婦應(yīng)做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

國家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)截圖

不斷擴(kuò)大產(chǎn)前篩查覆蓋面

近年來，我國加強(qiáng)唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治，逐步擴(kuò)大產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷覆蓋面，加強(qiáng)人員培訓(xùn)和網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，持續(xù)推進(jìn)遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等適宜技術(shù)管理和推廣。

記者從國家衛(wèi)生健康委了解到，全國唐氏綜合征產(chǎn)前篩查率已由2010年的20.2%提高至2021年的85.7%。截至2022年6月，經(jīng)審批開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)有498家，比2018年增加158家。全國所有省（區(qū)、市）普遍開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，服務(wù)公平性和可及性不斷提高。

陜西省建立產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)制度，對符合條件的孕婦每孕次進(jìn)行一次免費唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷血清學(xué)篩查；廣東省將優(yōu)化生育支持政策納入2023年廣東省十件民生實事，免費為64萬名孕婦提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴(yán)重致死致殘結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查……目前，已有19個省份將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當(dāng)?shù)孛裆摺?/p>

2022年，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《唐氏綜合征防治健康教育核心信息》，加強(qiáng)唐氏綜合征防控知識宣傳，增強(qiáng)群眾出生缺陷防控意識。

專家認(rèn)為，應(yīng)持續(xù)大力普及產(chǎn)前篩查等出生缺陷防治知識，提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識，同時營造良好包容的社會氛圍，并采取綜合措施，通過耐心教育和培訓(xùn)提高患者生活質(zhì)量及其社會適應(yīng)能力。