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今日（2月28日）是第16個(gè)“國際罕見病日”。為提高公眾對罕見病的認(rèn)識，預(yù)防出生缺陷，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（河南省婦幼保健院）推出多學(xué)科義診、免費(fèi)基因檢測、“紅十字基金會助力罕見病家庭生育計(jì)劃”、罕見病助孕分享沙龍活動(dòng)等系列公益活動(dòng)，讓“罕見”被看見，為罕見病家庭送上更多扶持。

據(jù)介紹，罕見病是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有超過3億罕見病患者。我國罕見病患者有近2000萬人。罕見病中會有一些相對“常見”的疾病，如漸凍癥、白化病、“瓷娃娃”等，但更多的罕見病很多根本沒有聽說過，如法布雷病、戈謝氏病等……在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。罕見病大部分是遺傳病，多數(shù)伴隨終身，90％會發(fā)展為危重癥。因此，出生缺陷的一級預(yù)防至關(guān)重要。婚前、孕前對于疾病的攜帶者篩查以及各種罕見病的篩查，是預(yù)防此類罕見病的"第一道屏障"。

河南是人口大省，罕見病并不罕見，罕見病的發(fā)生會給患者和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。作為全省出生缺陷防治管理中心，鄭大三附院多年來在為全省出生缺陷綜合防治領(lǐng)域不懈努力，努力“拓寬”罕見病患者的生命通道，竭盡所能幫助罕見病家庭，預(yù)防出生缺陷。

在當(dāng)日上午鄭大三附院舉行的罕見病日多學(xué)科義診活動(dòng)現(xiàn)場，來自醫(yī)院神經(jīng)外科、骨科、婦產(chǎn)科、影像科、神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、神經(jīng)肌肉病康復(fù)科、新生兒科、普外科、兒童發(fā)育行為科、生殖醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)前診斷科、檢驗(yàn)科、新生兒疾病篩查科、骨科、小兒血液腫瘤科、小兒消化內(nèi)科、耳鼻咽喉科等多個(gè)科室的近30位知名專家教授云集，聯(lián)合為前來咨詢的罕見病患者解疑答惑，力求讓罕見病患者得到最科學(xué)、最全面的建議和治療。

為了實(shí)實(shí)在在幫助到患者及其家庭，醫(yī)院不僅為患者提供了價(jià)值30余萬元的臨床全外顯子組測序、遺傳病攜帶者篩查、血友病基因檢測、脆性X綜合征檢測、SMA基因檢測等免費(fèi)基因檢測項(xiàng)目。還為罕見病家庭申請健康資助項(xiàng)目如基因檢測、胚胎檢測、胚胎保存等一系列費(fèi)用減免和優(yōu)惠。

鄭報(bào)全媒體記者 王紅